Cette histoire a été déposée par le correspondant de CBS Radio News Barry Bagnato
Annonces d’intérêt public par le groupe Autism Speaks laissent croire que beaucoup de gens ils vous entendre sur un seul défini la maladie.
« Je pense que quelqu’un à l’école de mon ami a l’autisme », l’un d’eux dit. Mais le mot « autisme » couvre une multitude de conditions.
« C’est un terme fourre-tout, » affirme le Dr Michael Ronemus de Cold Spring Harbor Laboratory à Long Island, New York. Il est co-auteur d’une série de nouvelles études dans la revue Neuron révélant comment génétiquement complexes troubles du spectre autistique est vraiment, et comment s’y développeront des traitements ayant une incidence sur un large éventail des patients atteints de TSA.
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Pour la première fois, les scientifiques estiment que les variations génétiques au moins 250 emplacements donnent lieu à l’autisme. Compliquer les choses : un grand nombre de ces mutations est spontané.
« Dans de nombreux cas de maladies humaines, vous pouvez trouver un modèle d’héritage, et cela signifie quelque chose qui est présent chez les parents est transmise à l’enfant, » dit Ronemus. « Ces pedigrees n’existent généralement avec l’autisme. »
Les chercheurs ont suivent sur 1 000 familles, composée de deux parents de naissance et dans la plupart des enfants cas deux, un avec le DMPS, le touché. Cet accent mis sur les familles « SIMPLEX » soi-disant fait l’analyse des variations génétiques plus précis, ils disent.
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Ronemus explique les implications de l’identification des mutations spécifiques sont potentiellement importantes.
« Si ces peuvent être projetés, alors vous pouvez dire… C’est l’issue probable… cet enfant a besoin d’une intervention précoce d’un certain type. »
Cette recherche suggère que DMPS est donc diversifiés et efficaces des traitements bénéficieront seulement un petit nombre de patients ayant des caractéristiques semblables.
« Nous allons probablement finissent avec des dizaines, voire des cours plus spécialisés de traitement, » suggère Ronemus.
Pas étonnant il n’y a confusion parmi les parents d’enfants autistes.
« Il y a beaucoup d’informations là-bas pour les familles et les médecins, et malheureusement beaucoup de ces informations ne portent beaucoup de données derrière elle, » se plaint le Dr Jeremy Veenstra-VanderWeele.
Un autisme expert à l’Université de Vanderbilt, Veenstra-VanderWeele a effectué un examen approfondi des méthodes actuellement utilisées.
« Franchement, un certain nombre de praticiens dans la plupart des collectivités font des choses qui n’ont aucune preuve que ce soit et ne peuvent même pas à sens. » Il trouve les avantages évidents de seulement deux médicaments, la rispéridone et aripiprizone et ensuite seulement pour certains enfants.
Veenstra-VanderWeele croit que les familles et les médecins sont dictés par la frustration d’essayer des traitements « off battus. »
« Nous avons besoin de médicaments qui reflètent réellement ce qui se passe dans le cerveau dans l’autisme, » dit-il. « Dans une large mesure, on ne vraiment sait ce qui se passe dans le cerveau, ce qui peut être à quelque distance de là. »